Diagnosis Genética

genoma

(POR SUPUESTO HOY EN DÍA NI SE USA)

Revista de Neuro-Psiquiatría del Perú – Tomo LXIV Setiembre, Nº 3 2001

GENÉTICA DE LAS ENFERMEDADES MENTALES

Por MARÍA I. QUIROGA DE MICHELENA*

* Profesora Principal, Facultad de Medicina; Instituto de Genética, Universidad Peruana Cayetano Heredia.

Resumen

El Proyecto Genoma Humano está identificando genes relacionados con las enfermedades mentales. El riesgo de una enfermedad mental es mayor en los que tienen familiares con patología psiquiátrica. Generalmente los trastornos mentales no son determinados por una mutación única ni un gen específico; sino que su herencia es poligénica y multifactorial. Varios genes asociados a los trastornos mentales corresponden a receptores cerebrales de neurotransmisores o enzimas que intervienen en el metabolismo de éstos. Actualmente no existe ningún análisis clínico que pueda indicar quienes van a desarrollar una psicosis. Las alteraciones cromosómicas como el XXY, XYY y el X frágil se relacionan a trastornos mentales. La deleción 22q se asocia a malformaciones del corazón, la cara, el paladar y otras partes del cuerpo, y a problemas psiquiátricos tales como retardo mental, déficit de atención/hiperactividad, autismo, depresión, ansiedad y esquizofrenia. De 2 a 3% de los esquizofrénicos tienen 22q- y 25-60% de los adultos con 22q- presentan esquizofrenia, trastorno esquizoafectivo, personalidad esquizoide o trastorno bipolar. El conocimiento de las mutaciones génicas causará una revolución terapéutica con la aparición de medicamentos “a la medida” de cada individuo dirigidos a neutralizar el efecto bioquímico de la mutación que tendrán una función preventiva más que curativa.

http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/Neuro_psiquiatria/v64_n3/Genetica.htm

Más:

http://websalud.com/articulo.html?xref=20051108salwsdsal_13&type=Tes&anchor=wsdsalntc

http://www.cfnavarra.es/salud/anales/textos/vol20/n2/revis2a.html

Ana Belén Santiago – 03/07/2006

Identificados genes implicados en el riesgo de sufrir depresión

Investigadores granadinos llevan a cabo el primer estudio desarrollado en España que atiende a los factores genéticos y ambientales como predictores de episodios depresivos.

El estudio ha analizado a diversos pacientes de Atención Primaria, a los que se les ha sometido a un test diagnóstico, estudiando así, el contexto socio ambiental de todos ellos. Además, se les han tomado muestras de saliva y sangre para analizar su ADN.

Así, detectaron que uno de estos genes implicados se encarga de codificar el transportador de serotonina (SERT), una molécula imprescindible para la comunicación neuronal y responsable del estado anímico. El estudio ha aportado datos sobre la variabilidad de este gen en la población andaluza, ya que se presenta de dos formas distintas en los individuos.

Entre las personas estudiadas, un 23 por ciento eran doblemente portadores de una forma menos eficaz del gen, lo que les hacía tener la capacidad de síntesis de moléculas transportadoras de serotonina disminuida, respecto a los que poseían la vertiente larga del gen. Los primeros, por ello, demostraron tener un mayor riesgo de padecer depresión y de responder peor al tratamiento con antidepresivos.

http://www.websalud.com/articulo.html?xref—-Tes&anchor=wsdsalp

Sábado, 26 noviembre 2005

Gen confirma Base Genética de la Esquizofrenia

“Muchos científicos han llegado a la conclusión de que la Esquizofrenia es causada por efectos ambientales, infecciones virales o simplemente stress…” Dos nuevos estudios confirman la teoría de que la Esquizofrenia es una enfermedad genética, hallazgo que puede desembocar en la creación de nuevas y mejores drogas para este trastorno. Mucho científicos han llegado a la conclusión de que la Esquizofrenia es causada por efectos ambientales, infecciones virales o simplemente stress. No obstante, el año 2000 se reforzó la idea de que esta patología podría ser ocasionada por un defecto genético en las personas, cuando J. Kirsty Millar de la Universidad de Edimburgo (U.K), encontró que un numero de Escoceses – que presentaban esta enfermedad – compartían a nivel genómico, una mutación en un gen llamado DIC1. Ante este nuevo hallazgo, muchos científicos se mostraron escépticos, ya que Millar solo utilizó un número muy resumido de pacientes y limitado sólo a una única familia.

Desde el primer hallazgo y descripción del gen DIC1 (2000) esta semana en Nature Cell Biology, dos nuevos estudios comprobaron la preliminar evidencia de Millar, cuando un grupo de la Universidad de Johns Hopkins (USA), liderados por Akira Sawa eliminaron la expresión del gen DIC1 en células de cerebro de ratas, utilizando la técnica de RNAi o RNA de interferencia* . Compara
ndo las células provenientes de ratones controles, los científicos pudieron confirmar una severa demora en la migración de las neuronas en el cerebro y un anormal desarrollo de éste. Mas aún, las neuronas se dispusieron en el cerebro guiadas por un patrón anormal, que es claramente visible en el cerebro de personas con estas patologías. Como dijo Sawa “Esta es la primera vez que la disfunción de DIC1 se relaciona directamente con esquizofrenia en tejidos de cerebro vivo”.

El articulo de Sawa coincidió con otro trabajo de Millar, quien este 18 de Noviembre en Science publicó un interesante artículo en donde mapeo mediante tinciones fluorescentes el DNA de dos pacientes enfermos. En él, pudo identificar que en ambos pacientes había una mutación en un gen llamado PDE4B – gen que afecta el aprendizaje, memoria y humor – . Normalmente la proteína DIC1 (proveniente del gen DIC1) interacciona con PDE4B, lo que Millar concluye que podría ser la causa que en los esquizofrénicos no este presente el gen DIC1, ya que en los humanos enfermos no pudo apreciarse esta normal interacción entre estas dos proteínas.

Ante la publicación de estos dos artículos, el científico Carol Tamminga de la Universidad de Texas comentó “ Estos dos artículos son excitantes, pero les digo a mis colegas que no solo se concentren en el gen DIC1” . Este nuevo hallazgo es un buen reto para la creación de nuevas drogas para la gente que padece esta enfermedad, pero no menos importante es conocer que el mayor impacto y expresión de este gen se realiza en el periodo de desarrollo fetal, y no cuando las personas son adultas, por lo que es un gran desafío confeccionar una droga, concluyó L. Fredrik Jarskon de la Universidad de North Caroline at Chape Hill. * RNAi: Técnica que bloquea la expresión de un gen en particular, al inyectar en células RNA con una secuencia complementaria a la secuencia estudiada, permitiendo que hibride con esta, y ante la acción de enzimas presentes en las células, son degradas eliminando completamente la expresión del gen en particular

Traducción : Sebastián Escobar A secobar@chilecientifico.cl Fuente: SCIENCE Foto Gentileza : Science. Panel superior neuronas normales en cerebro control de ratones. Panel inferior, neuronas con patron patológico al mutar el gen DIC1 (Akira Sawa).

http://www.chilecientifico.cl/modules.php?name=News&file=article&sid=194

Más:

http://www.healthfinder.gov/news/newsstory.asp?docID=528724

http://www.bipolarweb.com/Articulos/esquizbipolar.htm

http://www.psiquiatria.com/otrasareas/genetica/

marzo 21/2007

Relacionan esquizofrenia con región genética vinculada a inflamación y desórdenes autoinmunes

La clave de la esquizofrenia se encontraría en una región genética que se considera juega un rol central en la inflamación y los desórdenes autoinmunes, indicaron investigadores estadounidenses. Si se confirma, el resultado podría conducir a la creación de un test y posibles nuevos tratamientos para el desorden mental que afecta al 1% de la población mundial, dijeron los expertos. Desde hace tiempo se vincula a la esquizofrenia, una enfermedad caracterizada por la aparición de pensamientos distorsionados y alucinaciones y una disminución de la capacidad de sentir emociones normales, con la herencia genética. No obstante, la relación con los procesos inflamatorios ayudaría a explicar por qué los pacientes esquizofrénicos padecen enfermedades autoinmunes.

En el estudio, publicado en la revista Molecular Psychiatry, los científicos usaron una técnica de investigación llamada secuenciación completa del genoma para buscar el genoma humano entero de 178 pacientes con esquizofrenia y 144 voluntarios sanos. De las 500 000 variantes genéticas estudiadas, los investigadores dirigieron su atención a un gen ubicado cerca de la punta de los cromosomas X y Y, que determinan el género. “Ésta es una región que no había sido observada mucho en la esquizofrenia”, dijo Todd Lencz, investigador del Instituto de Investigación Médica Feinstein en Manhasset, Nueva York, y principal autor del estudio. Lencz dijo que la variante estaba ubicada cerca de los genes que producen receptores para dos citoquinas, las cuales están involucradas en la respuesta del organismo a la infección y jugarían un papel importante en la respuesta cerebral a las heridas.

Los receptores son senderos moleculares que las citoquinas emplean para adherirse a las células. Las citoquinas son químicos indicadores del sistema inmunológico y su producción es un primer paso en la generación de inflamación. Lencz y sus colegas utilizaron la tecnología de secuenciación genética en otro grupo de 71 pacientes con esquizofrenia y 31 voluntarios saludables. El estudio arrojó varias anormalidades en los genes de los pacientes con la condición, las cuales no se registraron o aparecieron con menor frecuencia en los voluntarios saludables. Peter McGuffin, profesor de Psiquiatría Genética del Kings College London en Gran Bretaña, expresó que el estudio podría ser demasiado pequeño como para ensayar cualquier conclusión sobre los orígenes genéticos de la esquizofrenia. “Es mi deber advertir que éste podría resultar un falso positivo”, señaló McGuffin en un comunicado, refiriéndose a la posibilidad de que el hallazgo sea erróneo. Lencz dijo que los resultados deberán repetirse en otros estudios para que puedan confirmarse, e informó que su equipo obtuvo financiamiento para analizar a más pacientes. La investigación fue el resultado de una colaboración conjunta entre la academia y la industria, e incluyó a una unidad de la compañía biotecnológica Clinical Data Inc. que está en busca de una patente relacionada con los hallazgos. Fuente: Chicago, marzo 21/2007 (Reuters)

julio 30/2007

Ingeniería genética produce ratones esquizofrénicos para estudiar este mal

Un equipo de investigadores alteró genéticamente a ratones de laboratorio
que desarrollaron esquizofrenia para estudiar mejor ese mal que afecta a casi un 1 % de los humanos, según un artículo publicado este martes.

Akira Sawa y sus colaboradores en la Escuela de Medicina de la Universidad “John Hopkins”, en Baltimore (Maryland), Estados Unidos, aprovecharon el descubrimiento hecho hace pocos años de que un gen -llamado DSC-1- aumenta sustancialmente el riesgo del trastorno mental que sufren más de 2 millones de personas en Estados Unidos. A diferencia de los estudios hechos anteriormente con animales, y que usaron drogas para simular las manifestaciones de la esquizofrenia, como las alucinaciones, cambios de estado de ánimo y paranoia, estos ratones tuvieron un cambio genético relevante para el trastorno.

Sawa y sus colegas trabajaron sobre el conocimiento de que el gen, cuyas siglas corresponden con las palabras en inglés para “afectado en esquizofrenia”, fabrica una proteína que ayuda a que las células nerviosas tomen su posición apropiada en el cerebro. El investigador es profesor de Psiquiatría y Neurología y director del Programa de Psiquiatría Molecular. El artículo que publica la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), explica que los investigadores generaron ratones que fabrican una forma incompleta y abreviada de la proteína DSC-1 además del tipo regular. La forma abreviada de la proteína se adhiere a la completa, y trastorna su funcionamiento normal. Cuando esos ratones maduraron se mostraron más agitados que los ratones normales puestos en un terreno abierto, tuvieron problemas para encontrar comidas ocultas, y no nadaron tanto tiempo como los ratones comunes.

Tales conductas reflejan la hiperactividad, los defectos del olfato y la apatía que se observan en los pacientes con esquizofrenia. Los exámenes con imagen por resonancia magnética revelaron asimismo los defectos característicos de la estructura cerebral, incluidos los ventrículos laterales agrandados, una región que circula el fluido espinal y ayuda a proteger contra el trauma físico. Los defectos de estos ratones no fueron tan graves como los que se ven típicamente en las personas con esquizofrenia, explicó Sawa, y eso se debió a que se requiere más de un gen para iniciar la enfermedad clínica. “Sin embargo, este modelo con ratones nos ayudará a llenar muchos huecos en la investigación de la esquizofrenia”, añadió. Fuente: Washington, julio 30/2007 (EFE)

Las variaciones localizadas en un gen parecen estar implicadas en la severidad de los síntomas de la esquizofrenia

Así como en la respuesta del paciente al tratamiento farmacológico, según se desprende de una investigación elaborada en la Clínica Universitaria de Navarra, en España.

El estudio, desarrollado por los psiquiatras Patricio Molero y Felipe Ortuqo, y la bióloga Ana Patiño, fue divulgado en la publicación científica americana The Pharmacogenomics Journal, del grupo Nature, informó el centro sanitario en un comunicado. La esquizofrenia es una enfermedad mental grave que puede alterar diversas funciones, como: la percepción, el pensamiento, la afectividad y la voluntad.

Aunque su origen es en gran parte desconocido, destacó Molero, algunos avances de la investigación en las últimas décadas apuntan a la importancia de la contribución de factores genéticos, además de alteraciones en la neurotransmisión y en el neurodesarrollo. Por este motivo, el grupo de trabajo de la Clínica Universitaria de Navarra estudió el gen denominado ‘COMT’, que aparece ya descrito en trabajos previos como uno de los candidatos dentro de la hipótesis genética de la esquizofrenia. La función de la enzima COMT -producida o codificada por el gen del mismo nombre- es la degradación de la dopamina, un neurotransmisor cerebral que interviene en el proceso cognitivo, en una región del cerebro llamada cortex prefrontal.

El trabajo consistió en el estudio de 207 pacientes diagnosticados con alguno de los trastornos del espectro de la esquizofrenia y de 204 personas sanas. El periodo de observación fue de seis meses, en los que se administró tratamiento neuroléptico a los pacientes y se determinaron los haplotipos -combinación particular de variaciones genéticas- para cinco polimorfismos del gen ‘COMT’ en todos los participantes en el estudio. Molero ha subrayado al respecto que la disminución de la función dopaminérgica en el cortex prefrontal se podría relacionar con la aparición de unos síntomas característicos de la esquizofrenia, englobados bajo la denominación de ‘negativos’. Entre ellos figuran la falta de motivación, dificultades para la organización de tareas y para iniciar y persistir en actividades encaminadas a conseguir un fin concreto, así como el ‘aplanamiento’ afectivo y las dificultades cognitivas.

A su vez, el exceso de función dopaminérgica en otras regiones subcorticales parece que podría contribuir a la manifestación de otro tipo de síntomas característicos de la esquizofrenia, los llamados ‘positivos’, que corresponden a las alucinaciones y los delirios. El grupo de trabajo se plantea como proyecto futuro el estudio de un mayor número de genes, así como continuar con la investigación de la influencia del componente genético en las enfermedades mentales, especialmente en la esquizofrenia y en el trastorno bipolar. Fuente: Pamplona, España, octubre 23/2007 (EFE)

La arquitectura genética de la esquizofrenia

  • Un gran estudio internacional desvela los cimientos biológicos de este trastorno mental

Actualizado miércoles 30/07/2008 20:40
ÁNGELES LÓPEZ
MADRID.- No es la primera vez que un estudio científico señala algún gen como responsable de la esquizofrenia. Sin embargo, hasta la fecha los trabajos que se habían realizado contaban con pocas muestras y tenían un valor relativo. De hecho, hace pocos meses se sugería que más que los genes había que girar la mirada a las pequeñas variaciones en la estructura del genoma. Precisamente éstas son el centro de atención de la mayor investigación realizada hasta la fecha en las que se han descubierto dos nuevas áreas genéticas que, cuando están alteradas, aumentan el riesgo de desarrollar este trastorno mental.

“La esquizofrenia es una enfermedad que afecta a los pensamientos y a las emociones. Es, además, un trastorno esencialmente humano, pero uno de los menos comprendidos biológicamente, por lo que es difícil diagnosticar“, explica Kari Stefansson, presidenta ejecutiva de deCODE Genetics, compañía biofarmacéutica involucrada en uno de los tres estudios que publica la revista ‘Nature’.

Los tres trabajos publicados son producto de un minucioso trabajo realizado por varios grupos de investigadores entre los que destaca el mencionado, deCODE Genetics, y el Consorcio Internacional de Esquizofrenia en el que están representados 11 institutos de todo el mundo. Estos dos grupos han obtenido los mismos resultados.

Si pensamos en el genoma como en un listín telefónico, podríamos imaginar algunos errores como los poco llamativos, aquellos que se dan al cambiar o duplicar una letra en el nombre de una persona, y otro tipo de equivocaciones como sería la supresión total de un número de teléfono o la repetición de este. Aunque parecen nimios, ninguno de estos fallos deja de tener importancia cuando se trata del ADN humano, tal y como muestran estos tres estudios. Tras analizar el genoma de miles de personas, se observó que algunas mutaciones o alteraciones genéticas confieren más riesgo de desarrollar esquizofrenia a quienes las portan.

Los trabajos, realizados con los datos de más de 3.000 pacientes y otros tantos voluntarios sanos, identificaron tres supresiones genéticas (la eliminación de un número en la guía), en tres áreas cromosómicas (1q21, 15q11 y 15q13) que confieren, respectivamente, tres, 15 y 12 veces más riesgo de tener la enfermedad. Además, se ha confirmado otra zona en el cromosoma 22, que previamente se había identificado en otros estudios, relacionada con la esquizofrenia. Es la primera vez que mutaciones como estas se asocian con mayor probabilidad de sufrir este trastorno.

Sin embargo, hay que señalar que estas supresiones genéticas son responsables sólo de una pequeña proporción de casos de esquizofrenia, muchos otros no presentan estas mutaciones.

Otro tipo de alteraciones

Por otro lado, en la investigación también se han encontrado raras variaciones en el número de copia de los genes (la letra cambiada o duplicada en el nombre del listín telefónico) relacionadas con la enfermedad. Los casos muestran un sutil, pero estadísticamente significativo, aumento de estas variaciones genéticas en el 13% de los pacientes frente al 10% de las personas sanas. Dicho de otra manera, los individuos con esquizofrenia presentan una tasa 1,15 veces superior de estas variaciones que los sujetos sanos y 1,45 veces mayor cuando se trata de variaciones muy raras.

No obstante, como señala el profesor Pat McGorry, director ejecutivo del Orygen Youth Health (un centro especializado en salud mental), sería prematuro considerar que estas variaciones se pudieran utilizar como un test en la práctica clínica, ya que sólo darían positivo una pequeña proporción de los casos de esquizofrenia.

La importancia real de los resultados es que constituyen un gran avance para descubrir la base molecular de la esquizofrenia, al menos en algunos casos. “Este trabajo abre por completo una nueva forma de pensar sobre la enfermedad y eventualmente sugerirá nuevas ‘avenidas’ para investigar terapias eficaces para el beneficio de pacientes y familias que sufren por este terrible trastorno”, señala la doctora Pamela Sklar, del departamento de Psiquiatría y miembro del Broad Institute of MIT and Harvard.

Fuente: http://www.elmundo.es/elmundosalud/2008/07/30/biociencia/1217443244.html

Identifican un vínculo genético con la esquizofrenia

(NC&T) El trabajo ha sido realizado por científicos del Instituto Picower para el Aprendizaje y la Memoria, del MIT, y el Instituto RIKEN de Ciencias del Cerebro, en Japón, con la colaboración del Instituto Médico Howard Hughes, el Centro RIKEN-MIT de Investigaciones en Neurociencias, y la Universidad de Kanazawa en Japón.

Según el Instituto Nacional de Salud Mental, una cifra estimada en 51 millones de personas en todo el mundo sufren de esquizofrenia. Aunque el 80 por ciento de los casos de esquizofrenia parecen ser heredados, los componentes genéticos específicos que subyacen bajo la susceptibilidad individual y la patología, son en su mayor parte desconocidos.

Estudiando ratones genéticamente modificados y las características genéticas particulares de individuos esquizofrénicos, los científicos japoneses y del MIT han logrado identificar al gen PPP3CC, y a otros genes en la familia EGR (específicamente EGR 3) como causantes muy probables de la enfermedad.

Estos genes son críticos en la vía de señalización para la enzima cerebral calcineurina. La calcineurina es frecuente en el sistema nervioso central, donde interviene en muchas funciones neuronales, y cuyas alteraciones provocarían el pensamiento desorganizado, déficit de atención, problemas de memoria y del lenguaje, todos ellos síntomas que caracterizan a la esquizofrenia.

Los investigadores han confirmado que el gen PPP3CC está involucrado en casos de esquizofrenia diagnosticados en individuos caucásicos, afroamericanos y japoneses. La implicación del EGR 3 fue confirmada a través de un análisis independiente. Estos datos sugieren que las señales cerebrales gobernadas por la calcineurina están en el punto convergente de las alteraciones moleculares subyacentes en la esquizofrenia, y que la participación de los genes EGR refuerza el efecto. Este descubrimiento puede conducir a nuevas terapias para la esquizofrenia basadas en tomar como blanco al sistema de la calcineurina. Este estudio provee evidencias biológicas y genéticas de que el PPP3CC y el EGR 3, ambos constituyentes de la ruta de señalización de la calcineurina, pueden, de forma independiente, favorecer la elevación del riesgo de desarrollar esquizofrenia. El hallazgo ha revelado un papel nuevo y potencialmente importante de los genes EGR en la patogénesis de la esquizofrenia.

Fuente: http://www.solociencia.com/medicina/07032804.htm

Un estudio da una vuelta de tuerca a la genética de la esquizofrenia

  • “El modo actual de investigar el trastorno no funciona”, dicen los expertos

Actualizado jueves 27/03/2008 20:08
ISABEL ESPIÑO
MADRID.- El gen (o los genes) de la esquizofrenia no existen. Al menos, no del modo en que los buscaba hasta ahora la Ciencia. Un estudio apunta un nuevo enfoque para investigar el origen de este trastorno psiquiátrico: los afectados presentan múltiples alteraciones en la estructura de su genoma, en diferentes zonas que ayudan a organizar el desarrollo cerebral.

La investigación que publica la edición ‘on line’ de la revista ‘Science’, firmada por dos grupos estadounidenses, echaría por tierra el actual enfoque para estudiar los orígenes genéticos de la esquizofrenia.

Aunque está claro que este trastorno tiene un componente hereditario, hasta ahora se buscaban genes concretos relacionados con la enfermedad. “Se pensaba que la mayoría de casos de esquizofrenia estaban ocasionados por compartir una serie de genes comunes, cada uno de los cuales aumentaba ligeramente el riesgo del trastorno. Aunque se habían identificado una serie de genes prometedores, ninguno de estos hallazgos había sido definitivo”, explica a elmundo.es Jon McClellan, de la Universidad de Washington (Seattle, EEUU), y uno de los firmantes del nuevo trabajo.

De confirmarse sus conclusiones, “el modo actual de investigar, buscando genes de la enfermedad, no funcionará“, advierte este experto en Psiquiatría. Como está sucediendo con otros problemas, los avances en el estudio de nuestro genoma están permitiendo ir más allá de las clásicas variaciones genéticas: existen otras alteraciones en la cadena de ADN (variaciones en el número de copias de genes, como duplicaciones o desapariciones de genes) que también tienen algo que decir en nuestras diferencias genéticas.

En el nuevo trabajo, han descubierto que alteraciones de este tipo son entre tres y cuatro veces más frecuentes en las personas esquizofrénicas. Tras estudiar a 150 individuos con este trastorno o bien un trastorno esquizoafectivo y 268 individuos sanos, constataron que entre los primeros las alteraciones estaban presentes en el 15% de los pacientes, frente al 5% de los individuos sanos. Es más, entre aquellas personas en las que la esquizofrenia se había manifestado antes de los 18 años, la frecuencia de estas mutaciones estructurales ascendía al 20%. Los hallazgos se repitieron en un análisis en 83 personas con esquizofrenia surgida en la infancia, una variante menos grave de la enfermedad.

Curiosamente, se trataba de alteraciones únicas. “Prácticamente cada mutación estructural detectada en nuestro grupo inicial [los 150 esquizofrénicos] era diferente”, escriben los investigadores.

Alteraciones únicas

“Nuestros resultados sugieren que mutaciones raras pueden ocasionar muchos casos de esquizofrenia, teniendo cada uno diferentes mutaciones. Esto implica que numerosos los pacientes, tal vez la mayoría, tengan una causa genética diferente”, aclara McClellan. Sin embargo, también han visto que algunas de estas alteraciones afectan a los mismos genes. De hecho, los investigadores han visto que las variaciones de los pacientes psiquiátricos, aunque genuinas, se acumulaban en los mismos genes, algo que no sucedía con los cambios detectados en los voluntarios sanos.

En concreto, estaban sobrerrepresentadas en genes que intervienen en procesos importantes para el desarrollo cerebral. Once genes “alterados por variantes estructurales en los pacientes intervienen en redes de señalización celular críticas para diferentes procesos de las neuronas, como su crecimiento, migración, proliferación, diferenciación, apoptosis o la formación de sinapsis”, escriben los investigadores.

“Identificar procesos que son importantes para la enfermedad podría permitir el desarrollo de tratamientos que los estabilicen”, explica McClellan. Ahora, este investigador y su equipo planean “examinar los genes que vimos alterados en nuestro estudio para determinar si hay otros errores en estos mismos genes en otros pacientes”. Estos expertos creen que “los esfuerzos de investigación genética deberían centrarse en métodos que permitan detectar mutaciones estructurales a lo largo de todo el genoma”.

Fuente

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